FISH检测技术原理及判读

随着人类全基因组测序的完成，人们越来越清楚地认识到在疾病的发生发展中各种基因的作用及调控机制。传统的形态病理诊断已不能充分满足现代医学的发展，细胞组织形态及在分子水平上对各种疾病的病理综合研究是现在及未来医学的发展所趋，越来越精细的研究使个体化诊断及治疗更为有效及可靠。

荧光原位杂交技术（Fluorescence in situ hybridization，FISH）的出现让形态及分子结合的病理诊断及治疗得以快速发展。FISH技术是在细胞遗传学水平上检测染色体及基因数目及结构异常的一种分子生物学技术。其基本原理是利用标记了荧光素的核酸作为探针，按照碱基互补原则，与待检样本中与之互补的核酸经过变性-退火而形成杂交双链核酸，然后通过荧光显微镜来检测和分析。由于FISH技术具有直观、快速、敏感性高和方便灵活等特点，目前已经广泛应用于临床的肿瘤遗传学及各种基因相关疾病的分型与个体化治疗等多个领域。